Dr. Erçal’dan ‘genetik danışmanlık’ vurgusu

SEVAL ASLAN

İLKSES TV ekranlarında yayınlanan ve Dr. Mustafa Torun’un hazırlayıp sunduğu ‘Sağlık Haktır’ programının bu haftaki konuğu, Sanko Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Bilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Murat Derya Erçal oldu. Koruyucu hekimlik açısından genetik hastalıkların masaya yatırıldığı programda, “Koruyucu hekimlikte ne kadar mesafe alırsak tedavi hekimlerinin yükünü ve masrafları o kadar azaltırız. Hem de insan sağlığına ve doğaya katkımız olur” ifadeleriyle açılışı yapan Dr. Mustafa Torun, ardından sözü Dr. Murat Derya Erçal’a bıraktı.

HER AİLE BU DANIŞMANLIĞA ULAŞABİLMELİ
Tedavi edici hekimliğin son derece pahalı olduğunu vurgulayarak koruyucu hekimliğin önemine dikkat çeken Dr. Erçal, “Bunu da zaten ülkemizdeki uygulamalarda rahatlıkla görebiliyoruz. Sağlık bütçelerimizdeki giderlerdeki açık her geçen gün daha da fazla büyüyor. Tedavi edici hekimlik yerine koruyucu hekimliğe ağırlık verilmeli. Ki son zamanlarda bu da sevindirici bir şekilde ülkemizde başladı. Toplum da yöneticiler de bunun önemini daha iyi anladılar. Örneğin; 1 dolarlık kızamık aşısı yaptınız, binlerce çocuğu kızamık sonrası zatürreden ölmekten kurtarabilirsiniz. Genetikte koruyucu hekimlik deyince öncelikle aklımıza hastalık olmadan önceki danışmanlık gelmeli. Genetik danışmanlık insan hayatının farklı dönemlerinde yapılabilir. Bunlardan en önemlilerinden bir tanesi çiftlerin bir araya gelmeden önceki -gerek evlilik gerek beraberlikler- dönemde yapılabilecek genetik danışmanlıktır. Burada kişilerin çeşitli genetik hastalıklara karşı gen düzeyinde taşıyıcı olup olmadığını, çok seyrek olarak da kromozom düzeyinde taşıyıcı olup olmadığını görebiliriz. Örneğin; aynı ailede çekinik genlerle geçen bir hastalık taşıyıcılığı söz konusuysa, sık bilinen hastalıklardan bir tanesi, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) gibi bir taşıyıcılık varsa ya da kansızlık varsa bunların taşıyıcılığını tespit ettiğimiz takdirde ki toplumda bu taşıyıcılık oldukça sık orandadır. Bu kişilerin yan yana gelmesini, evlenmesini önceden ya danışmanlık yaparak tedbir almak ya da mümkünse bu evlilikleri yapmamak. Birçok şehrimizde yapılıyor bu testler, belediyeler de buna ön ayak oluyorlar. Örneğin Akdeniz anemisi için evlilik öncesi tarama testi yapılıyor. Bunlar oldukça faydalı, kişilerin taşıyıcı olup olmadığını tespit ediyoruz. Evlilik öncesinde tarama testlerinin yaptırılması, varsa ailede genetik danışmanlıkla olası genetik hastalıkların aile ağacı çıkarılarak tespit edilmesi ve buna göre ailelerin genetik danışmanlık alması bu hastalıkları büyük oranda önleyecektir. Çünkü toplumumuz akraba evliliklerinin oldukça yüksek oranda yapıldığı bir toplum. Ortalama her 5 evlilikten 1’i akraba evliliği. Türkiye ortalaması yüzde 21 civarında, oldukça yüksek bir oran. Madem böyle bir toplum yapımız var genetik danışmanlık daha bizde yaygın olmalı. Her aile bu danışmanlığa ulaşabilmeli” dedi.

GEBELİK YAŞI İLERLEDİKÇE RİSK ARTAR
Gebelik yaşı ilerledikçe risk faktörlerinin arttığını vurgulayan Dr. Erçal, “İnsan vücudu milyarlarca hücreden oluşmakta, bu hücrelerin içinde de bir bilgi bankamız var. Bu bilgi bankasına DNA diyoruz. DNA, belirli moleküllerin zincir şeklinde yan yana gelmesi, sonra bu zincirin aynı gemilerdeki ip merdivenler gibi kendi üzerinde kıvrılarak bazı protein dediğimiz topların üzerinde çeşitli kıvrımlar yaparak paketlenmesidir. Bu DNA iplikleri paketlenme sonrasında üst üste kıvrılarak kromozom dediğimiz hücre içi çekirdekleri oluşturur. Bu çekirdekler üreme hücrelerinde 23 adet vardır, vücut hücrelerinde ise 46 adet vardır. Bu şekilde olduğu sürece insan sağlıklı olur, eğer gen yapılarında değişiklik yoksa. Kromozom hastalıkları ise bu sayıdaki kromozomun bizim yavru hücrelerimize eksik veya fazlalıklı olarak geçirmemizdir. Örneğin 23 numaralı kromozomun bir tane fazlalığı olması cinsiyete bağlı olarak bazı anormallikleri getirir. 21. kromozom fazlalığında ise down sendromlu çocukları ortaya çıkarır. Her zaman bu kromozom anomalileriyle ilgili problemler çok ağır olmayabilir. Down sendromu 600-700 gebelikte bir görülür. Bütün dünyada olduğu gibi bizim ülkemizde de böyledir. Gebelik yaşı ilerledikçe risk artar. Gebelikte ikili ve üçlü tarama testleriyle risk öncelikle belirlenir. Risk yüksek bulunursa ileri testler yapıyoruz. Bunlarından biri doğrudan anne karnından bebeğe ait örnek almak söz konusu olabilir. En erken yapılabileni bebeği besleyen plasentanın bebeğe ait kısmından biyopsi örneği alınarak kromozom ve gen analizleri yapılabilir. Oldukça önemli bir oran. 13. kromozon fazlalıklarında çok daha ağır beyin anomalileri, yarık damak dudak gibi orta hat anormallikleri söz konusu olabilir. Kromozom hastalıklarında çocuklarda rastlanan anormallikler ne kadar ağırsa bebeğin yaşama şansı o kadar azdır. Örneğin anne karnında down sendromlu fetusların yüzde 70’i düşer. Oysaki 18. kromozom fazlalıklarında yüzde 90’ı düşer. Kromozom fazlalıkları tıpkı gen bozuklukları gibi hücreyi erken yaşlandırırlar. Bu nedenle de dikkat edilirse biraz daha derilerinde çabuk kırışıklıklar ya da yaşından daha fazla görülebilirler” ifadelerini kullandı.

AİLE KARARINI KENDİSİ VERİR
Anne karnındaki genetik testleri sorunlu çıkan bebekleri dünyaya getirme kararının ailelere bırakıldığını dile getiren Dr. Erçal, şunları söyledi: “Bazı aileler böyle çocuklar doğurduktan sonra bize pişmanlıklarını ifade ederek geri dönüyorlar. Genetik danışmanlığın altın kurallarından biri asla emredici değildir. Riskleri ortaya koyar, yol gösterir; aile kararını kendisi verir. Son yıllarda bir önemli tarama testimiz daha var. Diğerlerinden daha avantajlı hatta bebeğe hiç dokunmadan anneden belirli bir miktar kan alınır.  Bu kanda bebeğe ait DNA’lar dolaşır.  Bu testler diğerlerine göre daha avantajlı ve güvenilir. Ama bu avantan özellikle down sendromunda çok yüksek, cinsiyet kromozom anomalilerinde kesin sonuç vermeyebiliyor. Yanılma payı daha büyük. Bir de kordon kanı örneklemesi var doğum öncesi tanıda. Bu da 18 ila 20’nci hafta göbek kordonunda bebeğe ait kanın olduğu damara girerek buradan kan örneği alınması. Bu diğerlerine göre biraz daha zor bir işlem çünkü göbek kordonu çok kaygan. İğnelerin ucundan rahatlıkla kayabilir. Yine de arkadaşlarımız artık bu konuda çok deneyim kazandılar, bu işlemleri başarıyla uyguluyorlar.”

HASTA SAYISI 15’İ GEÇMEMELİDİR
SMA'nın da gen hastalıklarından biri olduğunu söyleyen Dr. Erçal, “İki önemli karakterleri var; bunlardan biri baskın olmayan çekinik genler. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için iki çekinik genin yan yana gelmesi lazım. Her iki ebeveynden de almış olması lazım bozuk geni. Bu iki bozuk gen yan yana geldiğinde hastalık ortaya çıkar. Oysa ki baskın genle geçen hastalıklarda iki genden ikisinin de bozuk olması gerekmez. Bir tanesinin bozuk olması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Buna karar verebilmek için öncelikle aile ağaçlarından faydalanılır. Genetik danışmanlık yaparken her ailede en az 3 nesillik aile ağacı almak için çaba gösteririz. Bu da ortalama yarım saat kadar süremizi alabilir. Dolayısıyla böyle bir hizmeti verme şansı büyük olasılıkla olmayacaktır. O nedenle hekimlerin bir günde bakabileceği hasta sayısı 15’i geçmemelidir” açıklamasını yaptı.