Üniversite öğrencileri, duchenne musküler distrofi için genetik tedavi arayışında

4 tıp, 1 moleküler biyoloji öğrencisinden oluşan Mendel’s Legacy takımı, Global Üniversiteler Arası Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Proje Yarışması'na, Duchenne Musküler Distrofi hastalığıyla ilgili çalışmalarıyla katılacak.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), her 3 bin 500 erkek çocuğun ve her 50 milyon kız çocuğun 1’inde ortaya çıkan bir nadir genetik kas hastalığı. Duschenne kas hastalığı, Distrofin geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda kasta zayıflamaya ve kas hücrelerinin yenilenmesi sorunlarına yol açan bir kas hastalığı. Bu proteinin kaslarda kasılma-gevşeme işlevlerini yerine getirmesi başta olmak üzere birçok işlevi bulunuyor. Duchenne kas hastalığının belirtileri bazı çocuklarda doğumdan itibaren belli olmaya başlarken bazı çocuklarda ise üç yaşına kadar ortaya çıkıyor. DMD hastalığının başlıca belirtileri şunlar: Yürüme, zıplama gibi fiziki eylemlerde güçlük, baldır kaslarında genişleme, çabuk yorulmak, yürüme yetisinde kayıplar, öğrenme zorluğu ve yürüme eylemi sırasında göbek kısmı önde omuzlar daha arkada olacak şekilde bir postüre sahip olmak. Hastalık zamanla çeşitli fiziki ve mental sorunlara yol açıyor.

Günümüzde halen kalıcı bir tedavisi bulunmayan hastalıkta, genel mevcut tedaviler ilerleme hızını yavaşlatma ve semptomları tedavi edip olabildiğince hastanın konforunu arttırma üzerine. Dünyada birçok bilim adamı kalıcı bir gen tedavisi için elinden geleni yapıyor.

BU HABER DE DİKKATİNİZİ ÇEKEBİLİR: Batman'da hastalar Geleneksel ve Tamamlayıcı Tıp Kliniğinde hizmet aldı