TR
Türkçe
English
Русский
Français
العربية
Deutsch
Español
日本語
中文
SON DAKİKA
Hava Durumu
TR
Türkçe
English
Русский
Français
العربية
Deutsch
Español
日本語
中文

#genetik

genetik haberleri, son dakika gelişmeleri, detaylı bilgiler ve tüm gelişmeler, genetik haber sayfasında canlı gelişmelere ulaşabilirsiniz.

Genetik hastalıklara çözüm arayan öğrenciler yarışmada buluştu Haber

Genetik hastalıklara çözüm arayan öğrenciler yarışmada buluştu

Üsküdar Üniversitesi TRGENMER ve RaDiChal Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan öncülüğünde lisans düzeyindeki öğrenciler ile kurulan RaDIChal (Rare Disease Challenge) ekibinin başlattığı yarı final ve final aşamalarından oluşan yarışmaya bu yıl 32 takım katıldı. 2020 yılında başlayan RaDiChal’ın bu yılki hedefi Beta Telasemi (Akdeniz anemisi), Huntington ve Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığı olarak belirlendi. Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan ve ekibi tarafından Üsküdar Üniversitesi Merkez Yerleşkesi Nermin Tarhan Konferans Salonunda bu yıl 4’üncüsü gerçekleştirilen RaDiChal 2023 final programına Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan, TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, Üsküdar Üniversite Rektörü Prof. Dr. Nazife Güngör de katıldı. Prof. Dr. Hasan Mandal: Yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, nadir hastalıklar konusunda yapılan çalışmaların önemine işaret ederek, birlikte başarma hedefinin TÜBİTAK’ın çalışmalarının da başlangıç noktası olduğunu ifade etti. Prof. Dr. Mandal, Dünya Ekonomik Forumu’nun 2023 yılı raporuna göre; şu an 7 bin tane nadir hastalığın tanımlı ve bunların yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu, yine bunların yüzde 50’sinin çocukluk yıllarında gerçekleştiğini belirterek, “Bu hastalıklara sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor.” dedi. Her 16 kişiden biri nadir hastalıklara sahip Bu yarışmayı umutsuzluklara umut olma noktasında katkı olarak gördüklerini söyleyen Prof. Dr. Mandal, nadir hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin hala olmadığını kaydetti. “Her 16 kişiden biri nadir hastalıklara sahip.” diyen Prof. Dr. Mandal, bu hastalıkların birçok insanı etkilediğini dile getirdi. Geçen yıldan bu yana nadir hastalıkların arttığına da dikkat çeken Prof. Dr. Mandal, bu alanda ilaç geliştirilmesinin de yüzde 10.7 oranında arttığını belirtti. Birden çok disiplindeki insanların bir araya gelip çözüm üretmesinin önemine de vurgu yapan Prof. Dr. Mandal, Genom düzenleme alanındaki gelişmelerin de nadir hastalıklara yönelik hızlı ve doğru teşhis, hassas tedavi ve bu imkanlara erişimin kolaylaştırılması için önemli ilerlemeler sağladığını anlattı. Nobel Ödüllü Bilim İnsanı Aziz Sancar’ın beyin kanserine yönelik moleküller üzerinde yaptığı çalışmalara da atıfta bulunan Prof. Dr. Mandal, sağlık alanında temel bilimlerin önemine işaret etti. İlaçların da geliştirilmesi gerekiyor Nadir hastalıklara yönelik geliştirilen ilaçların, araştırmaların gerisinde kaldığını da ifade eden Prof. Dr. Mandal, bilimsel ilerlemenin yetmediğini, aynı oranda ilaçların da geliştirilmesi gerektiğini ifade etti. Prof. Dr. Mandal, TÜBİTAK’ın öğrenciler ve akademisyenler için devam eden araştırma programları hakkında da bilgi vererek, stajyer araştırmacı programında nadir hastalıklarla ilgili 134 bursiyer olduğunu, ayrıca üniversite öğrencilerinin nadir hastalıklara ilişkin toplam 36 projesinin de desteklendiğini anlattı. TEKNOFEST Teknoloji yarışmaları kapsamında Biyoteknoloji İnovasyon Yarışması düzenlendiğini hatırlatan Prof. Dr. Mandal, bu yarışmaya bu yıl 4 bin 369 genel başvuru yapıldığını da kaydetti. Programda, Prof. Dr. Hasan Mandal’a konuşmasının ardından RaDiChal olarak TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan tarafından plaket takdim edildi. Keşif yapmak için önce hayal kurmak gerekiyor Programın açılışında konuşan Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan, bilimde keşif yapanların rüyalarında laboratuvar gören insanlar olduğunu dile getirerek, bu kişilerin ortam bulduğu zaman keşif yapabildiklerini söyledi. Prof. Dr. Tarhan, şansın akılla fırsatın kesiştiği noktada olduğunu dile getirerek, “Üretken düşüncenin ortaya çıkmasının psikolojik dinamiği var, bu bilimdeki keşif yapanlarda da görülen bir özelliktir, orada önce kişinin hayal kurma becerilerinin gelişmiş olması gerekiyor” dedi. Soyut düşünme becerisinin insan beyninin gelişmişlik düzeyiyle ilgili olduğunu belirten Prof. Dr. Tarhan, “Hayal kuruyorlar ama uçarı hayaller değil, amaca yönelik hayaller… Kişi hayallerle ilgili kuluçkaya yatıyor. Kişilerde kuluçka döneminde, zihinsel geviş getirmeler oluyor. Başka şeyler yaparken, hayal kurduğu konuyu düşünüyor” diye konuştu. İnsanlık tarihini değiştiren 3 elma Bilimde devrim yapan Newton’un yer çekimini bulmasının sürecini anlatan Prof. Dr. Tarhan, keşiflerin ortaya çıkma süreçlerinin bir hayalle başladığını ve zihinsel emekle devam ettiğini dile getirdi. “İnsanlık tarihini 3 elma değiştirdi. Hz. Adem’in elması, Newton’un elması ve Apple’ın elması” diyen Prof. Dr. Tarhan, zihinsel odaklanmayla keşiflerin ortaya çıktığını anlattı. Bilimde keşiflerin sesi sonradan çıkar Yarışmaya katılan öğrencilere tavsiyelerde bulunan Prof. Dr. Tarhan, “Bilimde keşiflerin sesi sonradan çıkar, literatüre katkı yapın yeter.” dedi. Gen tedavilerinin yeni yeni keşifler bekleyen bir alan olduğunu da kaydeden Prof. Dr. Tarhan, kendi alanlarında da yeni ilaçların bulunamadığına dikkat çekti. Prof. Dr. Tarhan, epigenetik konusuna da atıfta bulunarak, gelecekte tedavi parametrelerini genetik biliminin değiştireceğini söyledi. Programda, Prof. Dr. Nevzat Tarhan’a konuşmasının ardından RaDiChal olarak TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan tarafından plaket takdim edildi. İdeal üniversite öğrenciliği tam da bu Açılış programında Üsküdar Üniversite Rektörü Prof. Dr. Nazife Güngör ise “Üniversitemiz adına gurur duyuyorum, burada önemli şeyler oluyor. Sizler sadece öğrencilik yapmıyorsunuz, alışılmış öğrenciler değil, aynı zamanda insanlığa, içinde yaşadığımız dünyaya katkı sağlayacak, hizmet edecek amaçlar içerisindesiniz. İdeal üniversite öğrenciliği tam da bu” diye konuştu. Genel olarak üniversitelerin eğitim öğretim veren kurumlar olmadığını her zaman bilimsel üretimle de desteklenmesi gerektiğini ifade den Prof. Dr. Güngör, “Üniversiteler önemli bilim yuvaları çünkü. Biz de bu bilinçle bir anlayış oluşturmaya çalışıyoruz” dedi. RaDiChall 2023’e 32 takım katıldı ve 19 takım finale kaldı Üsküdar Üniversitesi TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, yarışma ismini RaDiChal koymalarının çok nadir hastalıklar üzerine çalışmaları ile ilgili olduğunu hatırlattı. “2 bin kişide bir ya da çok daha nadir olarak gerçekleşen hastalıklara nadir hastalıklar” denildiğini ifade eden Taştan, RaDiChal yarışmasında 2020’den bu yana her yıl 3 farklı nadir hastalık seçerek öğrencileri tedaviye yönelik projeler yapmak üzere teşvik ettiklerini söyledi. Bu yıl 32 takımın katıldığı yarışmada 19 takımın finale kaldığına dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, “Bu yıl nadir hastalıklar arasından Beta Telasemi (Akdeniz anemisi), Huntington ve Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalıklarını seçtik” dedi. Projelerin birçoğu ürün ve tedavi haline gelecek RaDiChal yarışmasının 2020 yılında başladığını hatırlatan Taştan, RaDiChal’in teorik bir yarışmadansa laboratuvar ortamına geçen bir pratiğe dönüşmesine katkı sağlayan Prof. Dr. Nevzat Tarhan’a teşekkürlerini iletti. Taştan, şunları kaydetti: “Önümüzdeki yıllarda kliniğe götürebilecek altyapımızı kurduğumuzda artık RaDiChal bir yarışmada kalmayacak bir kliniğe, bir ürüne dönüşmeye devam edecek. Farklı üniversitelerden farklı takımlar kuruldu. Bu projeler bu yarışmayla burada kalmayacak. Projelerin deneylere dönmesiyle beraber bunların birçoğu artık ürün ve tedavi haline gelecek. Bu genetik tedavi tasarımlarının takımlarımızca geliştirilmesi laboratuvarlarımızda üretilmesi ve kliniğe geçebilmesi çoğu insanın ulaşamayacağı tedavileri çok daha ulaşılabilir hale getirmesi açısından bize umut veriyor.” RaDiChal Laboratuvarı açıldı Bu arada program kapsamında TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, Prof. Dr. Nevzat Tarhan, Prof. Dr. Nazife Güngör’ün katılımıyla RaDiChal Laboratuvarı açılışı da gerçekleştirildi. Açılış konuşmalarının ardından açılış sunumlarını Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Muhsin Konuk, TRGENMER Müdürü Dr. Öğr. Cihan Taştan, Türkiye Huntington Derneği Başkanı Naim Özdemir, Can Sağlık Vakfı Genel Müdürü Perihan Kılınç, SB Girişim Yatırımları Banu Korgül gerçekleştirdi. Takım sunumlarının da yapıldığı programda RaDiChal 2022 Şampiyonu sunumunu takdim etti. Program, Onur Dersi ve ardından Ödül Töreni ile sona erdi.  BU HABER DE İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR: Eris varyantından nasıl korunulur? Uzmanlar anlatıyor

Üniversite öğrencileri, duchenne musküler distrofi için genetik tedavi arayışında Haber

Üniversite öğrencileri, duchenne musküler distrofi için genetik tedavi arayışında

4 tıp, 1 moleküler biyoloji öğrencisinden oluşan Mendel’s Legacy takımı, Global Üniversiteler Arası Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Proje Yarışması'na, Duchenne Musküler Distrofi hastalığıyla ilgili çalışmalarıyla katılacak. Duchenne Musküler Distrofi (DMD), her 3 bin 500 erkek çocuğun ve her 50 milyon kız çocuğun 1’inde ortaya çıkan bir nadir genetik kas hastalığı. Duschenne kas hastalığı, Distrofin geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda kasta zayıflamaya ve kas hücrelerinin yenilenmesi sorunlarına yol açan bir kas hastalığı. Bu proteinin kaslarda kasılma-gevşeme işlevlerini yerine getirmesi başta olmak üzere birçok işlevi bulunuyor. Duchenne kas hastalığının belirtileri bazı çocuklarda doğumdan itibaren belli olmaya başlarken bazı çocuklarda ise üç yaşına kadar ortaya çıkıyor. DMD hastalığının başlıca belirtileri şunlar: Yürüme, zıplama gibi fiziki eylemlerde güçlük, baldır kaslarında genişleme, çabuk yorulmak, yürüme yetisinde kayıplar, öğrenme zorluğu ve yürüme eylemi sırasında göbek kısmı önde omuzlar daha arkada olacak şekilde bir postüre sahip olmak. Hastalık zamanla çeşitli fiziki ve mental sorunlara yol açıyor. Günümüzde halen kalıcı bir tedavisi bulunmayan hastalıkta, genel mevcut tedaviler ilerleme hızını yavaşlatma ve semptomları tedavi edip olabildiğince hastanın konforunu arttırma üzerine. Dünyada birçok bilim adamı kalıcı bir gen tedavisi için elinden geleni yapıyor. BU HABER DE DİKKATİNİZİ ÇEKEBİLİR: Batman'da hastalar Geleneksel ve Tamamlayıcı Tıp Kliniğinde hizmet aldı

Nadir genetik hastalıklarla ilgili taramalar başlatılıyor Haber

Nadir genetik hastalıklarla ilgili taramalar başlatılıyor

Toplumda 2 binde 1'den az sıklıkla görülen rahatsızlıklar "nadir hastalık" olarak tanımlanıyor. Türkiye'de nüfusun yüzde 5-8'ine denk gelen 5-6,4 milyon kişinin nadir hastalıklardan birine sahip olduğu tahmin ediliyor. Sağlık Bakanlığının bu verileri göz önünde bulundurarak hazırladığı "Nadir Hastalıklar Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2023-2027)" yayımlandı. AA muhabirinin derlediği bilgiye göre Eylem Planı, 1 yıl içinde hayata geçirilmeye başlanacak hedeflerin yanı sıra, 1-3 yıllık orta vadeli ve 5 yıla yayılan uzun vadeli hedefleri kapsayacak. 2023-2027 döneminde sağlık alanında nadir hastalıklar konusunda yapılacaklara rehberlik edecek eylem planının, ulusal veya uluslararası gelişmeler ışığında beş yılda bir güncellenmesi planlanıyor. Nadir Hastalıklar Tarama Bilim Komisyonu çalışma planı oluşturacak Eylem Planı'na göre Nadir Hastalıklar Tarama Bilim Komisyonu tarafından, genetik hastalıklar ile ilişkili genlerin yaygınlığını saptama amacıyla çalışma planı oluşturulacak. Sık görülen, erken tedavi veya önlem ile ileri derecede iyileşme sağlanabilen nadir hastalıklar belirlenecek ve bu hastalıklarla ilgili ulusal standart tanı ve tedavi kılavuzları ile hasta rehberleri hazırlanacak. Bilim Komisyonu, önce yaygınlık çalışması yapılması gereken hastalıkları belirleyecek, program kapsamına alınan hastalıkla ilişkili genlerin sıklığı, hastalığın ciddiyeti, bilimsel kanıtlar, ekonomik çıktılar, tedavi seçenekleri, tarama programının etkinliği ve kabul edilebilirliği değerlendirilecek. Gen tedavisi için sertifikalı merkezler oluşturulacak Nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçların bilimsel kanıtlar ışığında bu hastalarda kullanılması sağlanacak. Gen tedavisi gibi nadir hastalıklarda kullanılan ileri teknoloji ürünü ilaçların Türkiye'de üretilmesi amacıyla gerekli altyapı oluşturulacak. Bu tedavilerin hastalara uygulanabileceği sertifikalı merkezler yapılacak. Geliştirilen yeni tedavilerin değerlendirilmesi amacıyla, uluslararası mevzuat göz önünde bulundurularak ulusal yetim ilaç (nedene yönelik tedavi) mevzuatı geliştirilecek ve kararlar mevzuat ışığında şeffaf şekilde, bilimsel prosedür ve modeller ile desteklenecek. Türkiye'de bulunmayan tedaviler dahil olmak üzere, hastaların tedaviye erişimini hızlandıracak yol haritalarını içeren yetim ilaçlar ile ilgili ruhsatlandırma, fiyatlandırma ve geri ödemede mevzuat oluşturulacak. Genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak Belirlenen tanılara sahip bireylerin tespit edilmesinin ardından aile taraması yapılacak ve soy ağacı çıkarılacak. Sakatlık ve ölüme yol açabilecek kalıtsal rahatsızlığı belirlenenlerin akrabaları da ilgili genetik hastalık yönünden taranacak, hastalık belirlenirse koruyucu veya tedavi edici önlemler alınacak. Bu kişilere sorumlu aile hekimi tarafından ulaşılarak, hastalara genetik danışmanlık hizmetinin sunulması ve uygun merkezlere yönlendirilmesi yapılacak. Nadir hastalıkların tanısı ile önlenmesi için hekim envanteri oluşturulacak ve hastaları alanında uzman hekime yönlendirecek altyapı oluşturulacak. Riskli evlilik gibi durumlar için genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak. Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile sıkı temas Nadir hastalığa sahip kişilerin ve yakınlarının psikolojik, sosyal ile ekonomik problemlerinin aşılması için destek verilmesi sağlanacak. Bunun için sivil toplum kuruluşlarıyla koordinasyon içerisinde sorunların tespiti ve çözümünde işbirliği yapılacak. Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile ayda dört kez bir araya gelinecek. Ayrıca iki ayda bir hasta dernekleri, meslek örgütleri ve Sağlık Bakanlığı temsilcileri bir hastalık grubunun ele alınacağı toplantılar yapacak. Her hastalık için uzaktan sağlık hizmeti takip sistemi kurgulanacak Her hastalık için uzaktan sağlık hizmeti takip sistemi kurgulanacak ve sistemde yer alacak pediatri uzmanı ve hemşiresi, halk sağlığı hemşiresi, ilgili ana dal ile yan dal uzmanları ve koordinatörlere eğitim verilecek. Pilot olarak başlayacak uygulama, ülke genelinde yaygınlaştırılacak. Her ilde ilgili ana dal uzman hekimleri ve Sağlık Bakanlığı teşkilatı koordinatörlerinden oluşan sorumlu ekipler oluşturularak tarama sonrası süreçler takip edilecek. Altyapı, kurumsal ve uluslararası bilgi ve veri tabanı Orphanet Türkiye'ye entegre edilecek. Aile hekimlerinin bu bilgi altyapısına erişimi ve kullanımı sağlanacak. En sık görülen nadir hastalıkların tespiti amacıyla mevcut kayıt sistemlerinden verilerin alınması ve işlenmesi sağlanacak. Müfredattaki nadir hastalıklarla ilgili eğitim içerikleri artırılacak Eylem planına göre, sağlık alanındaki tüm lisans ve lisans üstü programların eğitim müfredatında nadir hastalıklarla ilgili hizmetlere yönelik eğitim içerikleri artırılacak. Nadir Hastalıklar Eğitim Komisyonu kurulacak ve komisyonca Türkiye'de en sık görülen nadir hastalıklar, bu hastalıklara sahip kişilerin yönlendirilmesi, mevcut tedaviler ve bilgiye erişim kanalları gibi başlıkları kapsayan eğitim içeriği önerisi hazırlanacak. Psikososyal destek amaçlı uzaktan sağlık hizmeti mobil uygulaması oluşturulacak ve pilot uygulamalar yapılacak. Hastaların ve yakınlarının, hastalığın beraberinde getirdiği ruhsal sorunlarla baş etmelerine yönelik uzaktan psikolojik destek, sosyal destek ve danışma hizmetleri geliştirilecek. Farkındalık çalışmaları artırılacak Profesyonellere, hasta ve hasta yakınlarına yönelik hastalık tanıtımı, tanı merkezleri, danışmanlık olanakları, tedavi olanaklarını içeren web sitesi düzenlenecek. Evlilik öncesi taşıyıcı taramaları hakkında farkındalığın artırılması için ilgili bilim kurulunca broşürler hazırlanacak. Görsel-işitsel medya alanında yayınlatılmak üzere Radyo ve Televizyon Üst Kurulu tarafından tavsiye edilen, kamu hizmeti duyurusu niteliğinde olan ve yayınlanacak kamu spotları ile belgesel veya görsel içerik hazırlanacak. Medya kuruluşlarının nadir hastalıklar konusunda bilinçli ve etik ilkelere bağlı haber yapmasına yardımcı olmak için medya mensupları ile altı ayda bir toplantılar yapılacak. AA

En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.