Kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmek mümkün

Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu belirtti. Gelişmiş yeni yöntemler ve tarama testleri sayesinde günümüzde, özellikle Down sendromu gibi kromozom anomalilerinin doğum öncesinde tespit edilebildiğini ifade etti. Prof. Dr. Sezgin, gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin büyük önem taşıdığını vurguladı.

Aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmeleri gerektiğini, hatta genetik danışmanlık almalarının önemli olduğunu belirten Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının genetik tarama testleriyle ortalama 7 günde sonuca ulaşılabildiğini açıkladı. Bu testlerin girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle gerçekleştirilebileceğini söyledi.

Sezgin, girişimsel yöntemler arasında amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyonun bulunduğunu, girişimsel olmayan yöntemlerin ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (NIPT) olduğunu açıkladı.

35 yaş üzeri gebelik, anormal anne serum tarama sonuçları, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, genetik hastalığı belirlenebilen aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozomuna bağlı hastalıklara ait aile öyküsü durumlarında doğum öncesi tarama yapılabileceğini ifade etti.

Ayrıca, Prof. Dr. Sezgin, amniyosentez yoluyla kromozom bozukluklarının, biyokimyasal tarama ve DNA analizi için gebeliğin 15 ve 16. haftalarında tarama yapılabileceğini belirterek, NIPT'nin anne kanından 10. gebelik haftasından itibaren gerçekleştirilebildiğini, ortalama olarak 7 gün içinde sonuca ulaşılabildiğini sözlerine ekledi.