Çocuklarda kas gücü ve gelişiminde gecikmeye dikkat!

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde hastalığın başlangıç aşaması ve gelişim süreçleri hakkında bilgi verdi. Duchenne Musküler Distrofi kısa ismiyle DMD’nin genetik kalıtımlı ve ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu aktaran Prof. Dr. Topçu, “Hastalığa neden olan durum genetik olan bir sorun sonucu kas yapısında bulunan distrofin adlı proteinin üretilememesidir. Kas yapısı hassaslaşır ve kas giderek yıkılmaya başlar. Böylece çocuklarda kas güçsüzlüğü ortaya çıkar” dedi.

“Çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme”

DMD hastalığının asıl belirtisinin güçsüzlük ve çabuk yorulma olduğunu aktaran Prof. Dr. Topçu, “Bunun yanı sıra çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme, parmak ucu yürüme, sık düşme şikâyetleri olabiliyor. Hiçbir şikâyet belirtisi olmadan yapılan kan tetkiklerinde, karaciğer fonksiyonlarında bozukluk işaretlerinin olması nedeniyle de bu hastalık anlaşılabiliyor” dedi.

Aileler dikkatli olmalı

Prof. Dr. Topçu, “Hastalık birçok sistemi etkiliyor. Hatalı olan protein, kalpte de var, beyinde de var. Zaman içerisinde kalpte, beyinde problemler ortaya çıkabiliyor. Çocuklarda ilerleyen süreçlerde öğrenme problemleri olabileceği gibi ders başarısızlığını da tetikliyor. Birçok tipi bulunan hastalık genellikle erkek çocuklarında görülüyor. Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD’nin araştırılması gerekmektedir” şeklinde konuştu.

Genetik çalışmalar sıklaşmış durumda

Prof. Dr. Topçu, “Çok yararlı bir tedavisi bulunmuyor. Fakat son dönemlerde genetik çalışmalar sıklaşmış durumda. Genetik tedavilerin olması için bazı genetik belirteçlerin olması gereklidir. Her hastaya genetik tedavi uygulanamıyor. Mart 2024’ten itibaren dünyada onaylanan bir tedavi yöntemi geliştirildi. 6 yaşın üzerinde DMD hastalığı olan çocuklara yapılabileceği yönünde çalışmalar bulunuyor. Bu çalışmalar her yıl artarak devam ediyor” dedi.